Pobrane z: | E-mail użytkownika: | Data pobrania: prof. dr hab. n. med. Maria Respondek-Liberska, 1 października 2020 Kardiologia prenatalna pozwala zidentyfikować grupę pacjentów z wadami serca wymagających interwencji kardiologicznej zabiegowej lub kardiochirurgicznej 1. lub 2. dobie życia noworodka. Do grupy wad najcięższych zalicza się HLHS z restrykcyjnym otworem owalnym i nieprawidłowym rozwojem płuc płodu, a także nieprawidłowy spływ żył płucnych przebiegający ze zwężeniem. W przypadku ustalenia diagnozy zespołu wad genetycznych współistniejących z wadą serca i wadami pozasercowymi w niektórych sytuacjach istnieje możliwość leczenia operacyjnego anomalii strukturalnych, natomiast problem zespołu wady genetycznej pozostaje na całe życie. Stosunkowo często dochodzi zarówno do porodu przedwczesnego dzieci z nierozpoznaną wadą serca, jak też do przedwczesnego ukończenia ciąży na podstawie nieprawidłowych zapisów KTG u płodu z wadą serca. Pacjentka, która urodziła noworodka z wadą serca, izolowaną czy współistniejącą z innymi problemami, powinna otrzymać informacje na temat zasad przygotowania się do kolejnej ciąży, aby zminimalizować prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego potomka.
Zainspirowani potrzebą wspólnych spotkań rodzin dzieci z wadami serca organizujemy turnusy od 2013 roku. Nasi Podopieczni i ich opiekunowie mogą się poznać, związać nowe przyjaźnie. Rodzice cenią sobie ten czas wspólnych rozmów. Wiemy, jak ważne jest wsparcie innych osób, które doświadczają podobnych trudności w opiece nad
Wady serca są jednymi z najczęściej występujących wrodzonych nieprawidłowości w okresie noworodkowym. Według różnych źródeł wrodzone wady serca wśród żywo urodzonych noworodków występują z częstością 3-5 do nawet 12 dzieci na 1000 urodzeń. Co ciekawe, badania dowodzą, że u wcześniaków wady wrodzone serca występują nawet do 2 razy częściej niż u donoszonych noworodków. Przyczyna tego zjawiska nie została jeszcze wyjaśniona. Do najczęściej występujących wrodzonych wad serca należą: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) oraz przetrwały przewód tętniczy. Zobacz film: "Jak przewijać niemowlę?" spis treści 1. Przyczyny występowania wrodzonych wad serca u noworodków 2. Najczęściej występujące wrodzone wady serca u noworodków – objawy i leczenie 1. Przyczyny występowania wrodzonych wad serca u noworodków W większości, bo aż w 90% przypadków, przyczyna wystąpienia wady serca u dziecka nie jest znana. W pozostałych kilku procentach przypadków na wystąpienie wrodzonej wady serca u noworodka mogą mieć wpływ czynniki genetyczne, zwłaszcza nieprawidłowości chromosomalne (np. zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau) oraz choroby dziedziczne, takie jak zespół Marfana, Ehlersa-Danlosa, LEOPARD, Noonan i wiele innych. Częstokroć wady wrodzone serca u dzieci współistnieją z innymi zespołami wad wrodzonych np.: zespół „suszonej śliwki”, zespół Charge, zespół Klippela-Feila itd. Ponadto stwierdzono wyższe ryzyko wystąpienia wad serca u dzieci, których bliscy krewni (matka, ojciec lub rodzeństwo) również urodzili się z wadami serca lub z innymi patologiami układu krążenia. Z pozostałych czynników zwiększających ryzyko wystąpienia u noworodka wady wrodzonej serca należy wymienić: infekcje wirusowe matki w początkowych tygodniach ciąży (obserwuje się wyraźny związek między zakażeniem wirusem różyczki kobiet w pierwszym trymestrze ciąży, a występowaniem wad serca, najczęściej pod postacią drożnego przewodu tętniczego, u ich dzieci); niektóre leki zażywane przez matkę w czasie trwania ciąży (np. hydantoina, trymetadion, a nawet witamina A); alkohol, zwłaszcza spożywany w pierwszych miesiącach ciąży; cukrzyca u matki, zwłaszcza nieleczona lub źle wyrównana, która wiąże się z 3-5% ryzykiem wystąpienia wad serca u płodu. 2. Najczęściej występujące wrodzone wady serca u noworodków – objawy i leczenie Jak już wcześniej wspomniano, wady serca u wcześniaków występują około 2 razy częściej niż u donoszonych noworodków. Spośród wszystkich wad serca wcześniaki najbardziej narażone są na występowanie przetrwałego przewodu tętniczego. Przewód tętniczy to naczynie niezbędne dziecku w życiu płodowym, łączące aortę z pniem płucnym. U noworodków donoszonych przewód tętniczy ulega samoistnemu zamknięciu w 1. dobie życia. U wcześniaków, ze względu na niedojrzałość, zamykanie przewodu tętniczego jest opóźnione. W razie zachowania drożności przewodu tętniczego po urodzeniu, krew z aorty (z racji wyższego ciśnienia) kieruje się do tętnic płucnych i znacznie obciąża krążenie płucne. Stopień zaawansowania objawów klinicznych wady zazwyczaj koreluje z dojrzałością noworodka. U dzieci przedwcześnie urodzonych o masie urodzeniowej Objawy przetrwałego przewodu tętniczego zazwyczaj pojawiają się ok. doby życia. Należą do nich: przyspieszenie akcji serca dziecka, zaburzenia oddychania, bezdechy, trudności w karmieniu. Leczenie polega na chirurgicznym zamknięciu drożnego przewodu, możliwe jest też podjęcie próby zamknięcia przewodu przez podanie odpowiednich leków (tzw. farmakologiczne zamknięcie przewodu tętniczego). Poniżej przedstawione są inne, często występujące wrodzone wady serca. Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), który jest najczęstszą wrodzoną wadą serca. Wada polega na występowaniu jednego lub kilku otworów w przegrodzie oddzielającej lewą komorę od prawej komory. Będzie to powodowało nieprawidłowe przepływy krwi. Z racji tego, że w lewej komorze panuje wyższe ciśnienie niż w prawej, krew przez nieprawidłowy otwór w przegrodzie będzie przepływała z lewej komory do prawej komory (prawidłowo powinna płynąć z prawej komory do tętnicy płucnej i płuc, zaś z lewej do aorty i pozostałych narządów). W przypadku istnienia ubytku przegrody międzykomorowej dochodzi więc do, tzw. przecieku lewo-prawego i do przeciążenia prawej komory i krążenia płucnego. Objawy ubytku przegrody międzykomorowej zależą od wielkości ubytku. Małe ubytki mogą nie dawać żadnych objawów, podczas kiedy duże ubytki mogą manifestować się poprzez trudności w karmieniu dziecka, niedostateczny przyrost masy ciała niemowlęcia, przyspieszenie liczby oddechów, nawracające infekcje dróg oddechowych. Z czasem może rozwinąć się niewydolność serca. Leczenie dużych ubytków przegrody międzykomorowej jest zazwyczaj operacyjne, małe ubytki zaś często zamykają się samoistnie. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) jest bardzo często występującą wadą serca. Podobnie jak w przypadku ubytku przegrody międzykomorowej, z racji wyższego ciśnienia panującego w lewej połowie serca, krew przedostaje się zazwyczaj z lewego przedsionka do prawego przedsionka. Wada zazwyczaj przebiega bezobjawowo. Bardzo rzadko dochodzi do rozwoju objawów niewydolności serca. Ważne jest to, że ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej może ulegać samoistnemu zamknięciu przed ukończeniem przez dziecko 1. roku życia. Leczenie oparte jest obecnie o kardiologię interwencyjną i polega na wczepianiu implantów zamykających ubytek przez cewnik wprowadzony do naczynia. Jeżeli dziecko rozwija się prawidłowo, zabieg wykonuje się w wieku przedszkolnym. Coraz rzadziej wykonuje się operacyjne zamykanie ubytku. Tetralogia Fallota (TOF), która stanowi ok. 2-5 % wszystkich wad serca. W tetralogii Fallota mamy do czynienia z ubytkiem przegrody międzykomorowej, zwężeniem tętnicy płucnej, przemieszczeniem początkowego odcinka aorty oraz przerostem prawej komory. Objawy tetralogii Fallota, w zależności od ciężkości wad i wywoływanych przez nie zaburzeń krążenia krwi, wahają się od ciężkiej sinicy już w okresie noworodkowym, do całkowitego braku jakichkolwiek objawów. Leczenie polega na chirurgicznej korekcji wady. Przełożenie wielkich pni tętniczych to ciężka wada serca, która polega na tym, że aorta odchodzi z prawej komory (prawidłowo powinna odchodzić z komory lewej), zaś tętnica płucna odchodzi z lewej komory (prawidłowo powinna z prawej). Powoduje to, że u dziecka istnieją dwa niezależne od siebie układy krążenia, przy czym w jednym krąży tylko krew nieutlenowana, zaś w drugim tylko utlenowana. Taki układ krążenia uniemożliwia życie dziecka. Jedyną szansa przeżycia takich dzieci jest zachowanie (częstokroć farmakologiczne, czyli przez podawanie odpowiednich leków) drożnego przewodu tętniczego lub istnienie (ewentualnie zabiegowe wytworzenie) otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej, które to umożliwiają mieszanie się krwi. Leczenie polega na wykonaniu operacyjnej korekcji wady. Anomalia Ebsteina to wada serca charakteryzująca się, najprościej mówiąc, przemieszczeniem zastawki trójdzielnej (czyli zastawki oddzielającej prawy przedsionek od prawej komory) do wnętrza jamy prawej komory. Wada daje objawy zazwyczaj tuż po urodzeniu, pod postacią sinicy, czyli sinego zabarwienia, szczególnie widocznego na błonach śluzowych i paznokciach. Zdarza się, że noworodek rodzi się w stanie krytycznym z objawami niewydolności krążenia. Wada może powodować też zaburzenia rytmu serca. Leczenie anomalii Ebsteina jest chirurgiczne. Zespół hipoplazji lewego serca to wada polegająca na występowaniu różnego stopnia niedorozwoju struktur lewej części serca. Objawy wady mogą pojawiać się tuż po urodzeniu, jednak zazwyczaj zauważalne są dopiero po upływie pierwszej doby życia. Należą do nich: sinica lub szary kolor skóry, stopniowy rozwój niewydolności oddechowej, obniżenie temperatury ciała itd. Bez leczenia chirurgicznego dziecko umiera. Kanał przedsionkowo-komorowy to najczęstsza wada serca u dzieci z zespołem Downa. Charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem przegrody przedsionkowo-komorowej. Wada często współistnieje z innymi wadami serca, np. z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej. Objawy zależą od stopnia ciężkości wady. W całkowitym kanale przedsionkowo-komorowym objawy niewydolności serca i opóźnienie rozwoju dziecka, pojawiają się już w 1. miesiącu życia. Jednym skutecznym leczeniem jest leczenie chirurgiczne. Koarktacja aorty stanowi ok. 5% wszystkich wad serca i występuje częściej u chłopców. Charakteryzuje się występowaniem zwężenia aorty na jej przebiegu. Często wadzie towarzyszą inne anomalie. Objawy wady rozwijają się stopniowo i tuż po urodzeniu mogą być nieobecne. Z czasem, po kilku godzinach, dniach lub tygodniach, dochodzi do rozwoju objawów niewydolności krążenia, przyspieszenia akcji serca i ,typowego dla wady, prawie całkowitego zaniku tętna na kończynach dolnych. Leczenie polega na chirurgicznym usunięciu miejsca zwężenia. Noworodki z wadami serca rodzą się od wieków, a dzisiejsza medycyna daje szansę na przeżycie tym dzieciom, które jeszcze kilkadziesiąt lat temu były tej szansy pozbawione. Dlatego tak ważna jest prenatalna, czyli przedurodzeniowa, diagnostyka wad serca, za pomocą tak prostego badania jak USG, wykonanego w tygodniu ciąży. Poród noworodka, u którego przez urodzeniem rozpoznano ciężką wadę serca, powinien odbywać się w ośrodku posiadającym możliwości diagnostyki i leczenia kardiochirurgicznego. polecamy Artykuł zweryfikowany przez eksperta: Lek. Magdalena Pikul W trakcie specjalizacji z pediatrii w Szpitalu Wojewódzkim Nr 2 w Rzeszowie, interesuje się pediatrią i neonatologią.
Badania prenatalne pozwalają wykryć wady genetyczne. Przykłady schorzeń, które można w ten sposób wykryć, to chociażby: zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21 – w 21. parze chromosomów pojawia się dodatkowy chromosom, co prowadzi do powstania u dziecka szeregu wad, na przykład wad serca, problemów ze słuchem, wzrokiem
Lekarz genetyk prywatnie czy bezpłatnie? Konsultacja genetyczna wpływa na postępowanie terapeutyczne również w kolejnych ciążach. Konsultacja genetyczna kobiety w ciąży jest jednym z elementów diagnostyki prenatalnej. To ginekolog już we wczesnej ciąży informuje o możliwości wykonania nieinwazyjnych badań prenatalnych, które bez szkody dla przyszłej matki i dziecka, pomagają ocenić wystąpienie u dziecka wady genetycznej. W zależności od wyniku pacjentka zostaje skierowana na konsultację genetyczną. Spotkanie z genetykiem na celu dostarczenie informacji o ewentualnej chorobie genetycznej dziecka, sposobach dziedziczenia, skutkach jakie niesie urodzenie dziecka z wrodzona wadą. Pozwala zapoznać się z możliwościami leczenia, rehabilitacji oraz rokowania na przyszłość dla obecnej ciąży i ewentualnych planów rodziców na kolejne potomstwo. Jak przygotować się do wizyty? Należy przygotować wynik badań oraz przeanalizować występowanie chorób genetycznych w rodzinie swojej i partnera w miarę możliwości kilka pokoleń wstecz. Jak przebiega wizyta u lekarza genetyka? Genetyk przede wszystkim przeprowadzi szczegółowy wywiad. Na pewno będzie pytał o potomstwo, rodzeństwo, rodziców, dziadków, ogólnie o bliższą i dalszą rodzinę. Wywiad obejmuje pytania nawet o trzy pokolenia wstecz. Pytania dotyczą występowania chorób genetycznych, wad wrodzonych, niepełnosprawności umysłowych, nowotworów, niepowodzeń w prokreacji. Ma to na celu stwierdzenie czy w rodzinie występowały choroby genetyczne dziedziczące się w szczególny sposób, chodzi np. o mutację jednego genu (mukowiscydoza) lub wystąpienie choroby genetycznej sprzężonej z płcią np. dystrofii mięśni Duchenn’a. Daje to możliwość ukierunkowania diagnostyki. Jeśli występowały w rodzinie takie choroby, jeśli nie diagnostyka jest ukierunkowana na problem, z którym zgłasza się pacjentka np. po 35 brane są pod uwagę zespoły dające ryzyko populacyjnie najczęstsze np. zespół Downa. Następnie lekarz kolejno omawia z pacjentką wnioski z wywiadu i analizy badań. Ustala możliwości dalszego postępowania, kieruje na ewentualne badania, wyjaśnia niebezpieczeństwo wynikające z podjęcia każdej możliwej w danym przypadku decyzji. Jak często?Zazwyczaj konsultacja genetyka dopełnia diagnostykę prenatalną, dlatego z konsultacji tego specjalisty nie korzysta się często. Zazwyczaj jest to jedna lub dwie konsutlacje. Zapraszamy do naszego Centrum Medycznego Boramed w Warszawie na Pradze Południe. Usługa nie jest wykonywana w ramach NFZ. 570 435 423 708 743 316 706 36
poród dziecka z wadą serca warszawa
